金沙js9线路中心立大学

曼哈顿 - 金沙js9线路中心立大学研究人员的一项合作发现可能会导致第一个针对肌张力障碍的普遍治疗, 一种影响近 50 万美国人的神经系统疾病.

米哈尔·金沙js9线路中心, 副教授 金沙js9线路中心立大学, 和匹兹堡大学的 Jeffrey Brodsky 共同领导了一项研究，重点关注与早发性扭转肌张力障碍相关的突变蛋白, 或EOTD, 最严重的肌张力障碍类型，通常影响 20 岁之前的青少年. 肌张力障碍会导致不自主和持续的肌肉收缩，从而导致瘫痪和异常姿势.

“这是一种痛苦且使人衰弱的疾病，没有对所有患者都有效的治愈方法或治疗方法,金沙js9线路中心. “正在测试一些治疗方法, 但对于那些患者来说，没有什么可以真正彻底治愈症状."

除了佐尔凯夫斯基和布罗茨基, 参与这项研究的研究人员包括吴惠川, 金沙js9线路中心立大学生物化学和分子生物物理学博士生, 台湾, 金沙js9线路中心德克萨斯大学西南医学中心和澳大利亚阿德莱德大学的同事.

《生物化学杂志》最近发表了该团队的金沙js9线路中心, “BiP 分子伴侣在 TorsinA 的生物发生过程中发挥多种作用, 与神经系统疾病早发性扭转金沙js9线路中心相关的 AAA+ ATP 酶." 该金沙js9线路中心由肌张力障碍医学金沙js9线路中心基金会资助.

金沙js9线路中心人员基于十年前的一项发现开展了这项金沙js9线路中心，即早发性扭转肌张力障碍患者通常具有编码 TorsionA 蛋白的突变基因.

“TorsinA 是所有人体内都含有的一种蛋白质,”佐尔凯夫斯基说. “它似乎在神经系统中发挥着重要作用, 但目前没人知道这个角色是什么. 对于突变和金沙js9线路中心之间的联系也没有了解."

为了金沙js9线路中心生物体中的蛋白质表达, 金沙js9线路中心人员使用酵母——最简单的生命系统之一. 酵母经过改造可生产人类蛋白质 TorsionA.

观察结果表明，第二种名为 BiP（发音为“dip”）的蛋白质有助于加工 TorsinA 蛋白质并维持其活性形式. 另外, 金沙js9线路中心人员发现，如果蛋白质有缺陷，BiP 还会引导 TorsinA 被细胞破坏. 人类携带 BiP 蛋白以及 TorsinA 蛋白.

“BiP 是一种分子伴侣，可帮助其他蛋白质维持其功能,”佐尔凯夫斯基说. “在这项金沙js9线路中心中我们发现 BiP 确实具有双重作用. 一方面它有助于 TorsinA，另一方面它又导致其退化."

未来的金沙js9线路中心可能集中在 BiP 作为治疗肌张力障碍的目标, 因为调节人类细胞中的 BiP 会影响 TorsinA, 佐尔凯夫斯基说.

“因为我们不知道TorsinA的具体功能是什么, 我们可能无法根据该蛋白质设计治疗方法,”佐尔凯夫斯基说. “我们知道 BiP 的作用, 但是. 这是一个经过充分金沙js9线路中心的伴侣, 这使得使用起来更加容易."