6165金沙总站州立大学

曼哈顿 - 6165金沙总站州立大学的一个研究项目有可能治疗人类耳聋和失去平衡，成功的声音正在响起.

菲琳·6165金沙总站, 6165金沙总站解剖学和生理学杰出教授 6165金沙总站, 和她的国际团队在《PLOS Genetics》7 月号上发表了他们的6165金沙总站结果：“SLC26A4 靶向内淋巴囊可挽救 SLC26A4 突变小鼠的听力和平衡."

“当SLC26A4基因突变时, 它会导致 pendrin 表达缺失, 导致内耳肿胀并丧失听力和平衡,”万格曼说. “根据我的6165金沙总站, 我一直对内耳的功能很感兴趣. 我们6165金沙总站的想法是，如果你让链中的一张多米诺骨牌保持站立, 那么其他人将继续站立并正常运作. 换句话说, 如果我们能够恢复内淋巴囊中pendrin的正确表达，从而防止淋巴囊肿胀, 这可以防止内耳其他部位肿胀并挽救听力和平衡."

美国有超过 2800 万人患有某种形式的听力损失. Wangemann 说 SLC26A4 突变是儿童遗传性听力损失最常见的形式之一, 不仅在美国.S. 和欧洲, 但也在中国, 日本和韩国, 这使得这项6165金沙总站在全球范围内非常重要.

万格曼6165金沙总站的基础是这种人类疾病在很大程度上在突变小鼠模型中得到了重现. SLC26A4 通常存在于内耳的耳蜗和前庭器官以及内淋巴囊中, 这是内耳的非感觉部分. 当突变小鼠缺乏SLC26A4表达时, 它们的内耳在胚胎发育过程中肿胀. 这会导致耳蜗和前庭器官衰竭, 导致耳聋和失去平衡. SLC26A4 所在的众多站点使得恢复功能的目标显得徒劳, 除非某些网站比其他网站更重要.

“我们培育了一种在内淋巴囊中表达 SLC26A4 的新突变小鼠, 但不在耳蜗或内耳前庭器官中,”万格曼说. “太棒了, 这只老鼠的内耳没有出现有害的肿胀，更令人兴奋, 小鼠的6165金沙总站能力正常."

6165金沙总站的恢复持续到测试期间, 这表明恢复是永久性的.

“我们的6165金沙总站提供了概念验证，即旨在修复胚胎发育期间内淋巴囊的疗法足以恢复一生的正常听力和平衡,”万格曼说.

虽然这些发现是在小鼠模型中得出的, Wangemann 说，最终的想法是为人类患者开发一种药物治疗, 但还需要更多的6165金沙总站, 例如了解如何支持液体分泌和吸收以及如何维持分泌和吸收的平衡以防止有害的肿胀.

Wangemann 的研究得到了6165金沙总站州立大学兽医学院的支持以及美国国立卫生研究院的资助, 美国国立耳聋和其他沟通障碍研究所, 6165金沙总站 IDeA 生物医学卓越研究网络和其他来源.

她的团队包括来自6165金沙总站州立大学的研究人员, 美国国立耳聋和其他沟通障碍研究所, 乔治蓬皮杜欧洲医院和法国巴黎索邦大学, 和犹他大学.

6165金沙总站全文： http://www.6165金沙总站genetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1003641.